我们的培训项目认识到我们的住院医生在之前的培训中来自不同的背景, experience and interest. 除了在实习期间完成核心培训目标, 许多住院医师有兴趣发展自己的专业领域，并获得遗传学相关的临床和研究经验.

To meet these demands, 我们在约翰霍普金斯大学组织了校园范围内的临床遗传学资源，根据住院医生的个人兴趣和需求，建立了以实习生为中心和主题的遗传学轮转. 这些轮转是综合的，最大限度地提高了临床经验和自主学习. 每个轮转集中在一个共同的主题，在临床遗传学，如成人遗传学, Biochemical Genetics, Syndromes and Malformations, 神经遗传学和临床基因组学. 与个别轮岗主任一起工作, 为了优化个性化的学习体验，住院医生在建立自己的主题轮转方面发挥着重要作用.

Adult Genetics Rotation

Director: Patrick Sosnay, M.D.

最近医学的进步认识到遗传对所有年龄的疾病的贡献. 成人遗传学是一个快速发展的医学遗传学领域，为患有遗传疾病或遗传疾病倾向的成年人提供专门的护理. 这些情况可能是成人发病，如心肌病, 某些癌症综合征和亨廷顿病或儿童发病的疾病持续到成年，如苯丙酮尿症, Marfan syndrome and neurofibromatosis. 成人遗传学选修课为医学遗传学和其他临床专业的住院实习医师提供了一个独特的机会来获得必要的知识, 临床技能和经验，以识别和有效地管理常见的遗传条件在成人. 住院医生在约翰霍普金斯医院的多个专科诊所和附属诊所进行轮转，在这些方面的专家教员的监督下.

Participating Clinics: 心血管遗传学(遗传性心律失常), cardiomyopathy); cancer genetics (breast, ovarian, colon cancers); connective tissue disorders (Marfan, Elhers-Danlos, and Leoys-Dietz syndrome); neurogenetics (Huntington disease, neurofibromatosis); inherited muscle diseases (mitochondrial myopathy; Pompe disease; McArdles disease); inherited renal diseases (polycystic kidney diseases); pulmonary diseases (adult cystic fibrosis); inborn errors of metabolism (phenylketonuria; urea cycle disorders); lysosomal storage disorders and enzyme replacement therapy. 额外的教育机会包括教学讲座, 临床会议和报告, required reading materials, literature reviews, 并与专门的基因教员密切互动. 

Biochemical Genetics Rotation

Director: Hilary Vernon, M.D., Ph.D.

生化遗传学轮转旨在提高遗传居民对各种先天性代谢错误(IEM)的诊断和管理技能和经验，包括门诊设置的异常新生儿筛查. 这种轮转是对代谢住院和咨询服务期间的核心临床培训的补充. 住院医师在PCRU门诊轮转(氨基酸酸中毒和有机酸中毒), LSD门诊及ERT中心(溶酶体贮积障碍), metabolic disorder clinic, and neurogenetics clinic (mitochondrial and peroxisomal disorders; lipid storage disorders), KKI生化遗传学实验室, 以及马里兰州新生儿筛查项目. 其他教育机会包括教学讲座, 临床会议和报告, required reading materials, literature reviews, 并与专门负责代谢的教员密切互动. 

Clinical Genomics

Director: Nara Sobreira, M.D., Ph.D.

新一代测序(NGS)已被广泛用于鉴定数百种遗传疾病的分子病因. 最近，NGS已进入临床，并已成为一个重要的诊断工具. Therefore, 对于临床遗传学家来说，熟悉NGS技术至关重要, data analysis tools, 与数据解释相关的问题, 遗传咨询和相关的伦理问题. 本课程的主要目标是为学习者提供一个强大的NGS知识基础，包括全外显子组测序(WES)和全基因组测序(WGS)。, 通过参加教学和实践学习练习，熟悉该技术作为研究和临床工具的用途. 这种轮换利用了令人兴奋的优势, unique, mckusick - nathan遗传医学研究所的尖端资源，包括贝勒-约翰霍普金斯孟德尔遗传学中心, Clinical Genomics Center, 遗传疾病研究中心和美国国立卫生研究院资助了一项为期多年的孟德尔疾病测序项目.

该轮实习医师将(1)通过阅读重要的NGS/基因鉴定历史文献参与自主学习(2)访问CIDR测序核心，通过教学讲座和集成基因组学查看器(IGV)的实践经验体验NGS技术(3)参加孟德尔项目表型审查委员会会议(4)使用phenoDB进行序列数据分析(5)使用关键数据库和分析程序(OMIM)进行实践培训, Gene Ontology, Genecards, 小鼠基因组信息(MGI)数据库, PubMed, Uniprot, gerp, polyphen, SIFT)(6)对NGS结果进行模拟遗传咨询(7)参加关于基于WES/ wgs的基因检测相关伦理问题的小组讨论.

Neurogenetics

Director: Tao Wang, M.D., Ph.D.

这个神经遗传学选修课是由门诊轮流在多个专科诊所照顾患者遗传神经, 神经行为障碍和神经肌肉障碍. 与约翰霍普金斯医院的个体疾病专家密切合作, Kennedy Krieger Institute, 以及其他附属培训网站, 学员预计将看到各种各样的神经遗传疾病，包括已知的遗传综合征, neurodevelopmental, neurobehavioral, 所有年龄组患者的神经肌肉和神经退行性疾病. 这种轮岗旨在提高诊断技能,受训者是否了解这些神经遗传疾病的管理原则和表型谱. 这是一个学习遗传机制和分子基础的绝佳机会. 在这2 - 4周的轮转期间，住院医生通常会在4-8家神经遗传疾病专科诊所轮转. 其他教育机会包括教学讲座, clinical case conferences, required reading materials, literature reviews, 以及与专门的基因教员的互动. 

参与诊所及中心: Down Syndrome clinic, Rett Syndrome clinic, Tuberous Sclerosis clinic, Smith-Limli-Opitz (SLO)疾病诊所, Ataxia clinic, Alzheimer disease clinic, Huntington disease clinic, 自闭症及相关疾病中心(CARD), 发展与学习中心, 遗传性眼病研究中心, Leukodystrophy clinic, 肌营养不良症(MDA)门诊, Neurobehavioral Unit, Neurofibromatosis center, 以及约翰霍普金斯医院和肯尼迪克里格研究所的普通神经遗传学诊所. 

Syndromes and Malformations

Director: Joann Bodurtha, M.D.

遗传综合征和畸形轮转旨在(1)提高学员在畸形学方面的体检技能;(2)提高学员以证据为基础的临床综合征识别的知识和能力，并提高准确性;(3)拓宽学员对遗传综合征表型谱及其胚胎学基础的理解, (4) engage in ongoing management for patients with established diagnoses; and develop lifelong skills in counseling about and accrual to clinical trials and research protocols with novel therapies. 这个轮转是对核心临床培训的补充，在必要的轮转期间，畸形咨询服务和一般遗传学诊所. 住院医生轮流在4-6家诊所治疗遗传疾病. 其他教育机会包括教学讲座, 临床会议和报告, required reading materials, literature reviews, 以及与专门的基因教员的互动. 

Participating Clinics: Ataxia clinic; 自闭症及相关疾病中心(CARD); 发展与学习中心; KKI neurobehavioral unit (NBU); KKI neurogenetics clinic (Fragile X syndrome); Down syndrome clinic; Rett syndrome clinic; Tuberous Sclerosis clinic; Muscular Dystrophy clinic; fetal alcohol syndrome clinic; cleft palate clinic; spinal bifida clinic; Sturge-Weber and vascular malformations clinic; skeletal dysplasia clinic; connective tissue disorders clinic; osteogenesis imperfect clinic; Albright Osteodystrophy clinic; neurofibromatosis center.